Journée internationale des maladies rares 2025 : nos équipes à l’avant-garde

Ataxie spinocérébelleuse, sclérose en plaque, chondrosarcome, cholangiocarcinome… Le point commun entre ces pathologies aux noms obscurs, très différentes dans leurs manifestations cliniques ? Ce sont toutes des maladies rares. Pourtant, collectivement, ces maladies ne sont pas si rares : elles affecteraient 300 millions de personnes dans le monde¹. Ce 28 février leur est dédié. À travers la planète, associations de patients, chercheurs et médecins se mobilisent pour faire front commun contre les maladies rares et leur donner une caisse de résonnance. Une initiative que nous soutenons chez Servier, en réaffirmant notre engagement à développer de nouvelles perspectives de traitements.

Les maladies rares, des maladies souvent orphelines

Une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche un nombre limité de personnes, variable d’une zone géographique à l’autre : moins d’une sur 2 000 en Europe¹ et moins de 200 000 personnes aux États-Unis². Certaines maladies rares, comme la mucoviscidose ou la myopathie de Duchenne, sont bien connues du grand public. Mais la plupart restent encore méconnues.

Les maladies rares sont le plus souvent des maladies graves, chroniques, à l’évolution progressive, qui affectent la qualité de vie des personnes touchées. Elles peuvent entraîner un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel et, plus rarement, une perte totale d’autonomie.

Les maladies rares peuvent être des maladies infectieuses très rares, des maladies auto-immunes rares, des allergies rares et certaines formes rares de cancer (de la thyroïde, des voies biliaires, de l’œsophage…). 80% des maladies rares sont d’origine génétique³. La cause de bon nombre de ces maladies reste encore inconnue à ce jour.

Les maladies rares se caractérisent par une grande diversité de troubles et de symptômes qui varient non seulement d’une maladie à l’autre, mais également d’un patient à l’autre souffrant de la même maladie. Ce qui peut complexifier le diagnostic et retarder le début du traitement lorsqu’il en existe un. La grande majorité des maladies rares sont des maladies orphelines, c’est-à-dire pour lesquelles il n’existe pas encore de traitement efficace pour la guérir.

Des maladies rares, des millions patients

Aujourd’hui, l’un des défis majeurs pour les réseaux associatifs de patients atteints d’une maladie rare (dont les cancers rares) est de se libérer de l’image associée au terme « rare ». Car la rareté d’une maladie n’implique pas la rareté du phénomène : si chaque maladie considérée isolément est peu fréquente, les personnes vivant avec une maladie rare sont, elles, estimées à 300 millions dans le monde (dont 30 millions d’Européens⁵), soit entre 3,5 et 5,9% de la population mondiale¹.

Afin de sensibiliser le plus grand nombre et soutenir ceux qui en sont affectés, chaque année depuis 2008 a lieu, le dernier jour de février, la Journée internationale des maladies rares. Créé et coordonné par EURORDIS (la fédération européenne des associations de personnes atteintes de maladies rares), ce mouvement joue un rôle essentiel dans la construction d’une communauté mondiale unie par les mêmes objectifs : œuvrer pour l’équité en matière d’opportunités sociales, de soins de santé, d’accès au diagnostic et aux traitements.

Grâce à divers événements organisés à travers le monde, organisations de patients, médecins, chercheurs et défenseurs des droits se mobilisent ainsi autour de plusieurs enjeux :

• Développer les connaissances médicales et le diagnostic pour une meilleure prise en charge ;
• Accélérer la recherche afin de favoriser l’innovation et le développement de traitements thérapeutiques ;
• Améliorer l’accès au traitement et la qualité de vie des patients.

Des combats que nous partageons chez Servier : nous avons fait de la lutte contre les maladies rares l’une de nos priorités.

Répondre aux besoins des patients atteints de maladies rares

Chez Servier, notre objectif est de répondre aux besoins médicaux des patients et d’améliorer leur qualité de vie. En tant qu’acteur de santé indépendant engagé pour le progrès thérapeutique, nous sommes en mesure d’orienter nos efforts d’innovation selon leurs besoins.

Nos équipes de R&D œuvrent ainsi au quotidien à découvrir et développer des innovations thérapeutiques pour apporter des traitements ciblant :

• Les cancers rares, comme le cholangiocarcinome (cancer rare et agressif des voies biliaires), le chondrosarcome (cancer des os rare) ou le gliome (tumeur cérébrale rare et agressive).

• Certaines affections neurologiques rares, telles que les troubles rares du mouvement (ataxie de Friedreich, ataxie spinocérébelleuse^{7, 8}…), qui affectent principalement le système nerveux central ; ou les troubles neuromusculaires rares (sclérose latérale amyotrophique, myasthénie auto-immune généralisée⁹…), qui affaiblissent les muscles et les nerfs.

Pour y parvenir, nous nous appuyons sur l’expertise de nos centres de recherche à travers le monde : notre institut de R&D Paris-Saclay en France, notre centre de R&D à Boston aux Etats-Unis, Symphogen au Danemark, et notre centre de recherche SRIMC en Hongrie.

L’innovation thérapeutique, source d’espoir pour les patients vivant avec une maladie rare

Une stratégie d’innovation ambitieuse pour lutter contre les cancers rares

En oncologie, notre ambition est de devenir un acteur innovant et focalisé dans les traitements contre les cancers rares. Notre stratégie d’innovation vise à développer de nouvelles options thérapeutiques adaptées aux besoins des patients pour ces cancers, pour lesquels les solutions de traitements sont encore limitées.

Nos programmes de R&D en oncologie se concentrent ainsi sur deux approches thérapeutiques prometteuses et complémentaires :

• L’immuno-oncologie, visantà activer le système immunitaire contre les cellules cancéreuses ;
• Les thérapies ciblées, en agissant spécifiquement sur l’un des mécanismes biologiques des cellules cancéreuses.

Notre objectif est d’offrir aux patients une thérapie personnalisée et potentiellement plus efficace pour combattre ces types de cancers rares.

De nouvelles perspectives de traitements contre les maladies neurologiques rares

Également engagés en neurologie, nous focalisons nos efforts de R&D sur la découverte de nouveaux médicaments qui ralentissent ou stoppent la progression de troubles neurologiques rares, afin d’améliorer significativement la qualité de vie des patients.

Pour y parvenir, nos équipes de R&D se concentrent sur des mécanismes d’action communs à ces pathologies neurologiques ce qui permet de développer des stratégies significatives pour lutter contre leur progression. 

Basées sur des données provenant des patients, ainsi qu’un fort degré de preuves biologiques qui fournissent une base scientifique robuste pour aborder ces troubles, nos recherches en neurologie se focalisent en particulier sur :

• Les oligonucléotides antisens (ASO), de courtes séquences synthétiques modifiées d’ADN ou d’ARN, appelées nucléotides, qui modifient sélectivement l’expression des gènes altérés à l’origine des maladies. Ce faisant, cette approche personnalisée permet de cibler spécifiquement les causes des maladies et d’agir plus efficacement et à long terme sur les symptômes et leurs évolutions. Pour en savoir plus sur nos efforts pour exploiter cette technologie de précision en neurologie, lire notre décryptage sur les ASO.
• La conception de petites molécules, pour développer des thérapies innovantes qui inhibent l’activité des protéines responsables des maladies. Plus récemment, nous avons élargi notre champ d’action aux petites molécules ciblant l’ARN pour moduler l’expression des protéines.
• Les anticorps monoclonaux, des anticorps thérapeutiques spécialement sélectionnés et conçus pour se lier et modifier l’activité des cibles liées aux maladies. Les anticorps monoclonaux représentent l’un des progrès pharmacologiques mondiaux les plus importants des deux dernières décennies.

Que ce soit dans le domaine de l’oncologie ou de la neurologie, nos efforts de recherche dans les maladies rares représentent un grand potentiel d’innovation médicale. Les avancées de la médecine de précision nous permettent d’aborder ces maladies sous le prisme d’approches thérapeutiques innovantes, afin d’offrir de nouvelles perspectives de traitements aux patients.

---

[1] https://www.rarediseaseday.org/what-is-a-rare-disease/ (consulté en janvier 2025)
[2] FDA : https://www.fda.gov/patients/rare-diseases-fda#:~:text=on%20rare%20diseases%3F-,What%20is%20a%20rare%20disease%3F,drugs%20to%20treat%20rare%20diseases (consulté en janvier 2025)
[3] https://sante.gouv.fr/soins-et-maladies/prises-en-charge-specialisees/maladies-rares/article/les-maladies-rares (consulté en janvier 2025)
[4] https://www.embl.org/news/science/model-organism-data-rare-diseases/ (consulté en janvier 2025)
[5] https://sante.gouv.fr/soins-et-maladies/prises-en-charge-specialisees/maladies-rares/article/journee-internationale-des-maladies-rares-432146#:~:text=Ainsi%2C%20une%20journ%C3%A9e%20internationale%20est,lieu%20le%2029%20f%C3%A9vrier%202024(consulté en janvier 2025)
[6] https://alliance-maladies-rares.org/nos-combats/ (consulté en janvier 2025)
[7] Movementdisorders.org– https://www.movementdisorders.org/MDS/For-Clinicians/Rare-Movement-Disorders.htm (consulté en janvier 2025)
[8] Mayo Clinic – https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/movement-disorders/symptoms-causes/syc-20363893 (consulté en janvier 2025)
[9] Cleveland Clinic – https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/neuromuscular-disorders (consulté en janvier 2025)