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Gliome

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Cancer du poumon non à petites cellules

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Tumeurs solides

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Leucémie Myéloïde Aiguë

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Hémopathies malignes

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Le syndrome de l’X fragile est une maladie génétique causée par une mutation du gène FMR1, entraînant une déficience de la protéine de retard mental de l’X fragile (FMRP). Cette protéine est essentielle au développement et au fonctionnement normal du cerveau. L’absence de FMRP perturbe la plasticité synaptique, un mécanisme fondamental pour l’apprentissage et la mémoire, ce qui conduit à des troubles cognitifs et comportementaux.

Les patients atteints du syndrome de l’X fragile présentent souvent un ensemble de symptômes, notamment une déficience intellectuelle, de l’anxiété et des difficultés sociales. La maladie peut également se manifester par des caractéristiques physiques telles qu’un visage allongé et des oreilles proéminentes.

Les encéphalopathies développementales et épileptiques (EDE) liée au gène KCNT1

constituent un groupe de troubles neurologiques sévères caractérisés par des crises d’épilepsie d’apparition très précoce et des retards importants du développement. L’EDE liée au gène KCNT1 est causée par des mutations génétiques du gène KCNT1, qui perturbent le développement et le fonctionnement normaux du cerveau. Les crises sont le plus souvent réfractaires aux traitements antiépileptiques standards, ce qui complique la prise en charge thérapeutique.

Les patients atteints d’EDE liée à KCNT1 présentent un large éventail de symptômes, incluant de sévères déficits cognitifs, des troubles moteurs et des difficultés comportementales. L’impact sur la dynamique familiale et sur la qualité de vie globale est considérable..

Plus d’informations à propos des ASOs

Les troubles du mouvement constituent un groupe hétérogène de pathologies neurologiques caractérisées par des mouvements anormaux ayant un impact significatif sur le fonctionnement quotidien. Ces troubles sont souvent liés à des mutations génétiques, à des processus neurodégénératifs ou à des facteurs environnementaux affectant les voies de contrôle moteur du cerveau. Parmi les manifestations les plus fréquentes figurent des contractions musculaires soutenues et des postures anormales, ainsi que des mouvements irréguliers et rapides difficiles à maîtriser.

Les patients atteints de troubles rares du mouvement sont souvent confrontés à des difficultés de mobilité, de communication et d’interactions sociales. L’imprévisibilité des symptômes est fréquemment associée à une détresse émotionnelle et à une altération de la qualité de vie.

Insuffisance cardiaque

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Hypertension

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Diabète de type 2

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