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Photo d'un patient souffrant de dépression avec son médecin

Neurologie

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Un impératif sociétal et un défi pour la science

Les tendances démographiques, l’allongement de l’espérance de vie et le génotypage contribuent à l’augmentation de ces chiffres. La prévalence pourrait augmenter de 50 % d’ici à 2040, soit jusqu’à 400 millions de personnes concernées3. Ces affections sont souvent sous-diagnostiquées, mal comprises et ne bénéficient pas de traitements efficaces. On estime qu’environ 90 % des affections neurologiques rares ne bénéficient actuellement d’aucun traitement permettant de modifier l’évolution de la maladie4.

Le saviez-vous ?

L’impact économique et social est 5 à 7 fois plus élevé par patient par rapport aux maladies chroniques5. Cela inclut pour les patients les coûts médicaux directs, la perte de productivité et l’impact émotionnel profond pour les familles et les soignants.

Se concentrer sur les affections neurologiques rares représente donc un enjeu scientifique et médical, et un impératif sociétal.

Grâce aux progrès de la recherche et de l’innovation nous comptons transformer les vies des patients, réaliser des avancées médicales significatives tout en intégrant la diversité des patients, même si leur maladie est qualifiée de « rare ».

Quels sont nos domaines de focalisation ?

Malgré le besoin médical croissant, les traitements disponibles qui modifient la progression de ces troubles ou soulagent de manière significative les symptômes sont très limités. Nous sommes déterminés à répondre aux besoins des patients en nous concentrant spécifiquement sur les groupes de troubles neurologiques rares. Ces groupes sont par ailleurs alignés avec nos domaines d’expertise, comme les plateformes technologiques : petites molécules, anticorps monoclonaux et oligonucléotides antisens.

Nous nous concentrons sur les six pathologies suivantes :

  • Les épilepsies réfractaires rares désignent un groupe de syndromes épileptiques peu courants qui sont résistants aux médicaments anticonvulsivants classiques et ont souvent une origine génétique ou structurelle. Ces pathologies débutent généralement dans la petite enfance ou l’enfance, sont associées à des convulsions sévères et peuvent entraîner une régression du développement neurologique, des troubles cognitifs et une morbidité importante. Certaines formes sont progressives et peuvent menacer le pronostic vital6.
  • Les troubles rares du mouvement représentent un vaste groupe d’affections neurologiques peu courantes, souvent génétiques ou héréditaires, qui débutent généralement dans l’enfance ou au début de l’âge adulte. Ces troubles se manifestent par des mouvements involontaires anormaux comme des tremblements, des contractions musculaires, des mouvements brusques, des problèmes de coordination ou des mouvements soudains. Ils s’aggravent souvent avec le temps et peuvent être très handicapants, avec peu de traitements disponibles7. Exemples : ataxie de Friedreich et ataxie spinocérébelleuse.
  • Les troubles neuromusculaires sont souvent des affections génétiques ou à médiation immunitaire qui affectent les neurones moteurs, les nerfs périphériques, les jonctions neuromusculaires ou les fibres musculaires. Ils sont caractérisés par une faiblesse musculaire progressive, une perte de la masse musculaire et une incapacité fonctionnelle. Ils sont chroniques et invalidants et pour beaucoup de troubles neuromusculaires, aucun traitement curatif n’est disponible8. Exemples : sclérose latérale amyotrophique et myasthénie auto-immune grave.
  • Les troubles du spectre autistique (TSA) d’origine génétique désignent une forme de TSA caractérisée par une cause génétique clairement identifiée, impliquant généralement une mutation d’un seul gène ou des variations du nombre de copies (CNV). Ces syndromes apparaissent tôt au cours du développement et sont souvent accompagnés de déficiences intellectuelles, d’une épilepsie occasionnelle et d’autres caractéristiques neurologiques. Ils représentent un groupe distinct au sein des TSA, dont le diagnostic génétique apporte des informations sur le pronostic, les conseils à prodiguer et les traitements émergents en médecine de précision9. Exemples : Syndrome de Phelan McDermid, syndrome de l’X fragile.
  • Les leucodystrophies représentent un groupe d’affections héréditaires rares caractérisées par la formation anormale ou la dégénérescence progressive de la substance blanche (gaine de myéline) dans le cerveau et la moelle épinière. Elles débutent généralement dans l’enfance, entraînent un déclin neurologique progressif et sont souvent mortelles en raison de l’absence de traitements curatifs10. Exemples : adrénoleucodystrophie, maladie de Nieman-Pick.
  • Les neuropathies périphériques représentent un groupe hétérogène d’affections peu courantes, souvent héréditaires ou liées au système immunitaire, qui affectent le système nerveux périphérique. Ces affections sont généralement caractérisées par des lésions progressives des nerfs moteurs, sensoriels ou autonomes, entraînant des symptômes tels qu’une faiblesse musculaire, une perte sensorielle, des douleurs neuropathiques et des troubles de la mobilité. Beaucoup d’entre elles sont chroniques et invalidantes, et actuellement incurables. Certaines peuvent menacer le pronostic vital. Exemples : Maladie de Charcot-Marie-Tooth, polyradiculoneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique (PIDC).

Quels sont les points communs entre ces troubles ?

Il s’agit généralement de maladies d’origine génétique qui se manifestant précocement. Elles entraînent des troubles du développement neurologique, des troubles cognitifs ou des troubles neurologiques progressifs. Ces affections sont toutes sévères et invalidantes ; certaines sont mortelles, en particulier pour les formes pédiatriques à progression rapide. Malgré leur faible prévalence individuelle, elles représentent collectivement une charge importante pour les patients et leurs familles en raison de leur nature chronique et invalidante et de l’absence de traitements curatifs.

La prise en charge de ces troubles nécessite des soins très spécialisés et pluridisciplinaires. Sur le plan scientifique, les possibilités d’innovation sont grandes grâce à la médecine de précision, notamment des thérapies à base d’ARNm, des approches basées sur des biomarqueurs et des technologies de santé digitale.

Aller plus loin dans la recherche de nouveaux traitements en neurologie

En R&D, nous nous concentrons sur la création de nouveaux médicaments qui ralentissent ou stoppent la progression des troubles neurologiques rares et améliorent de manière significative la qualité de vie des patients.

En savoir plus sur notre ambition en R&D

Notre focalisation scientifique cible un nombre limité de mécanismes d’action communs à ces pathologies, ce qui nous permet de développer des stratégies significatives pour lutter contre leur progression. Notre approche est basée sur des données provenant des patients, ainsi qu’un fort degré de preuves biologiques, immunologiques et moléculaires, fournissant une base scientifique robuste pour aborder ces troubles.

Comment nous combattons les troubles neurologiques

Nous concentrons nos recherches en neurologie sur :

  • Oligonucléotides antisens – Courtes séquences synthétiques modifiées d’ADN ou d’ARN, appelées nucléotides, qui ciblent de manière sélective l’ARN pour modifier l’expression des protéines. Pour en savoir plus sur nos efforts internes pour améliorer et exploiter cette technologie en neurologie, lisez notre article. Lire le décryptage sur les ASO.
  • Petites molécules – Servier s’appuie sur son expérience historique en conception de petites molécules pour développer des thérapies innovantes qui inhibent l’activité des protéines pathologiques responsables des maladies. Plus récemment, Servier a élargi son champ d’action aux petites molécules ciblant l’ARN pour moduler l’expression des protéines.
  • Anticorps monoclonaux – Anticorps thérapeutiques spécialement sélectionnés et conçus pour se lier et modifier l’activité des cibles liées aux maladies. Les anticorps monoclonaux représentent l’un des progrès pharmacologiques mondiaux les plus importants des deux dernières décennies.  Symphogen, notre centre d’excellence dans le domaine des anticorps, est un acteur important dans la conception des anticorps monoclonaux, qu’ils soient mono, bi ou tri-spécifiques. Que sont-ils exactement, et quel rôle jouent-ils ? Découvrez certaines réponses dans notre décryptage sur les anticorps monoclonaux.

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En juin 2025, notre pipeline en neurologie comprend 9 projets, dont 2 en développement clinique et 7 en phase de recherche.
En savoir plus sur notre pipeline

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Rendez-vous sur notre section Pharmacovigilance.

Nous contacter

[1] Mancuso et al. Neurol Sci 2020 ; Frontiers in Neurology April 2023 – https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31989346/
[2] Rare neurological disorders markets, DelveInsight Business Research, Jan 2025 – https://www.globenewswire.com/news-release/2025/01/09/3007280/0/en/Latest-Published-4-Rare-Neurological-Disorders-Market-Reports-by-DelveInsight-Amyotrophic-Lateral-Sclerosis-Developmental-and-Epileptic-Encephalopathies-Primary-Ciliary-Dyskinesia-.html
[3] Global Burden of Disease 2021 Nervous systems Disorders Collaborators, The Lancet Neurology, 23(4); J. Lei & K Gillepsie et al., Neurology, April 2024 – https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10949203/
[4] NORD, Rare Disease Facts and Figures, 2024 – https://rarediseases.org/understanding-rare-disease/rare-disease-facts-and-statistics/
[5] Orphanet Journal of Rare Diseases, 2023
[6] Chin et al., Frontiers in Neurology, 2021; Goodspeed et al., Frontiers in Neurology, 2022 – https://www.frontiersin.org/journals/neurology/articles/10.3389/fneur.2022.805007/full
[7] www.movementdisorders.org
[8] https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/neuromuscular-disorders
[9] Leblond et al. Annual review of genetics vol 58, 2024 – https://www.annualreviews.org/content/journals/10.1146/annurev-genet-111523-102614; Halaweh, clin Neurol and neurosc. 8(4) 2024 – https://www.sciencepublishinggroup.com/article/10.11648/j.cnn.20240804.11
[10] McCoy et al., EBSCO website, 2024