Les syndromes myélodysplasiques (SMD) affectent la moelle osseuse, qui produit alors trop peu de cellules sanguines saines. Difficilement qualifiables en raison de leur complexité, les syndromes myélodysplasiques peuvent évoluer vers une leucémie myéloïde aiguë (LMA) s’ils ne sont pas détectés à temps.
Notre moelle osseuse produit en permanence trois sortes de cellules sanguines : les globules rouges ou hématies (qui transportent l’oxygène), les globules blancs ou leucocytes (qui combattent les infections), et les plaquettes sanguines (qui aident à la coagulation du sang).
La moelle osseuse des patients atteints de syndromes myélodysplasiques est caractérisée par une production de cellules sanguines anormales et une accumulation de blastes, des cellules qui ont arrêté leur différenciation et n’ont pas atteint leur maturité cellulaire.
Des cas qui augmentent avec l’âge
Le nombre de personnes diagnostiquées chaque année avec un syndrome myélodysplasique n’est pas connu avec certitude. Au niveau mondial, on dénombrerait 87 000 nouveaux cas par an. Aux États-Unis, les SMD toucheraient entre 60 000 et 120 000 personnes (2).
Les syndromes myélodysplasiques apparaissent majoritairement chez les personnes âgées de plus de 65 ans, et sont plus fréquents chez les personnes de plus de 80 ans (3). Avec l’augmentation de l’espérance de vie, le nombre de nouveaux cas diagnostiqués chaque année est susceptible d’augmenter.
65
Le chiffre à retenir
Les syndromes myélodysplasiques touchent majoritairement des personnes de plus de 65 ans (3).
Les syndromes myélodysplasiques, des maladies complexes
Il existe plusieurs types de syndromes myélodysplasiques. Leurs risques diffèrent selon leur évolution et le profil des patients : il y a autant de SMD que de cas.
Comprendre le rôle des blastes
Nous avons tous des blastes qui circulent dans notre sang. La moelle osseuse d’une personne en bonne santé en comporte moins de 5 %. Un pourcentage plus élevé de blastes dans la moelle osseuse doit donc alerter. On parle de syndrome myélodysplasique notamment lorsque le taux de blastes dans le sang excède 5 % (4). Dans ce cas, les cellules indifférenciées prolifèrent et le risque d’évolution vers une leucémie myéloïde aigüe (LMA) est alors plus élevé.
Un taux de blastes élevé seul ne suffit pas à indiquer la présence d’un syndrome myélodysplasique. Chez certains patients atteints de SMD, le taux de blastes n’excède pas 5 %, mais une partie des cellules a cessé d’être fonctionnelle, entraînant une baisse du nombre des globules rouges ou un manque de plaquettes par exemple.
La Haute Autorité de Santé (HAS) estime à 30 % le nombre de patients atteints d’un syndrome myélodysplasique à haut risque basculant vers une leucémie myéloïde aigüe (5). Leur espérance de vie est alors réduite à moins de deux ans (6).
SMD : des symptômes peu spécifiques
Il n’y a pas de symptôme spécifique révélateur d’un syndrome myélodysplasique. Les SMD se manifestent principalement par une anémie (baisse des globules rouges dans le sang), qui se traduit par une pâleur et une fatigue chronique, des vertiges et sensations d’étourdissement, ou encore des maux de tête. Ces symptômes, courants et non spécifiques à l’anémie, doivent néanmoins alerter.
Il arrive aussi parfois que des patients ne présentent aucun symptôme.
Bien souvent, les SMD sont détectés tardivement, lorsque la moelle osseuse cesse de produire des cellules fonctionnelles : les patients ne parviennent plus à combattre les infections (du fait du manque de globules blancs) ni à arrêter leurs saignements (du fait du manque de plaquettes).
Comment diagnostiquer les syndromes myélodysplasiques ?
L’anémie peut orienter le diagnostic, mais n’est pas spécifique d’un SMD et ne permet pas seule d’établir un diagnostic précis. Les patients âgés, en particulier, ont souvent plusieurs pathologies, dont les traitements peuvent entraîner une anémie.
C’est la numération formule sanguine (NFS) (ou hémogramme), une analyse plus poussée des cellules sanguines réalisée en laboratoire, qui permet de déterminer si leur nombre est suffisant ou excessif, d’examiner leur apparence, et d’affiner le diagnostic
Des analyses et examens complémentaires, tels qu’une ponction ou une biopsie de la moelle osseuse, doivent également être réalisés pour qu’un hématopathologiste confirme le diagnostic suspecté(5). D’autant que les progrès de la recherche ont permis la découverte de marqueurs tumoraux (7) (substances dans l’organisme dont le dosage peut indiquer la présence d’un cancer), qui éclairent le pronostic et aident à orienter les décisions thérapeutiques des hémato-oncologues.
Des traitements adaptés, au bon moment
Un patient souffrant d’un syndrome myélodysplasique court un risque plus élevé de développer une leucémie myéloïde aiguë. C’est pourquoi il est primordial d’adapter le traitement au bon moment.
Chaque cas est différent. Les traitements des syndromes myélodysplasiques varient selon leur type et leur degré de gravité (à faible ou haut risque). Le traitement proposé dépendra également de l’âge et de l’état de santé du patient. L’objectif de ces traitements est de soulager les symptômes, de ralentir ou d’interrompre la transformation du SMD en LMA, et d’améliorer la qualité de vie des patients.
La greffe de moelle osseuse est aujourd’hui le seul traitement curatifconnu pour les SMD à haut risque. Cette dernière option est rarement privilégiée chez les patients âgés, car jugée très risquée (5).
Et Servier ?
Guidés par les besoins des patients, nous avons l’objectif d’apporter des innovations thérapeutiques dans le développement de traitements ciblant les cancers difficiles à traiter.
Les cancers hématologiques (leucémie myéloïde aiguë, leucémie lymphoblastique aiguë, lymphomes) et les syndromes myélodysplasiques en font partie.
Nous orientons nos programmes de R&D autour de deux approches : l’immuno-oncologie et les thérapies ciblées.
Nous avons renforcé notre écosystème de recherche sur les cancers avec Symphogen, notre centre d’excellence en matière d’anticorps monoclonaux au Danemark, ainsi qu’avec notre centre de R&D à Boston aux États-Unis. Ce centre focalise ses activités de recherche sur le développement des traitements anticancéreux innovants.
(1) MDS Foundation (mds-foundation.org)
(2) Béjar R, Steensma DP. Développements récents dans les syndromes myélodysplasiques. 2014.
(3) Dotson JL, Lebowicz Y. Syndrome myélodysplasique StatPearls [Internet]. Mis à jour le 18 juillet 2022. Statistiques clés sur les syndromes myélodysplasiques. American Cancer Society. / Aster JC, Stone RM. Manifestations cliniques, diagnostic et classification des syndromes myélodysplasiques (SMD). / Neukirchen J, Schoonen WM, Strupp C et al. Incidence et prévalence des syndromes myélodysplasiques : données du registre MDS de Düsseldorf. Loèche Rés. 2011.
(4) Tests for Acute Myeloid Leukemia (AML) | American Cancer Society
(5) GUIDE DU PARCOURS DE SOINS Insuffisances médullaires et autres cytopénies chroniques – Syndromes myélodysplasiques HAS 2015
(6) Clinical impact of transformation to acute myeloid leukemia in patients with higher-risk myelodysplastic syndromes | Future Oncology (futuremedicine.com)
(7) Bulletin du Cancer Volume 109, Issue 2, February 2022, Pages 151-169 Utilisation clinique et évolution des biomarqueurs circulants à l’ère de l’oncologie personnalisée : des marqueurs protéiques aux scores clinicobiologiques