La dystrophie musculaire de Becker est un trouble génétique rare, lié à l’X, qui provoque une perte musculaire progressive. Il n’existe actuellement aucun traitement approuvé pour les patients. La perte de la fonction musculaire est irréversible et impacte les capacités des patients à effectuer des activités quotidiennes comme la marche. Que sait-on de ses formes très diverses, et comment la recherche tente-t-elle de préserver la fonction musculaire ? 1,2
Une maladie rare, des parcours très différents
La dystrophie musculaire de Becker touche environ un garçon sur 18 500 à la naissance.3 Elle provoque une faiblesse musculaire progressive. Elle se manifeste souvent par des difficultés à courir, à monter les escaliers ou à se relever du sol, parfois accompagnées de douleurs, de crampes et d’une fatigue accrue. Les premiers signes peuvent survenir à des âges très différents et l’évolution de la maladie varie fortement d’une personne à l’autre.1–4 Cette diversité peut retarder le diagnostic, en particulier lorsque la force des personnes semble encore préservée.
Les symptômes peuvent apparaître dès l’enfance, à l’adolescence ou à l’âge adulte. De nombreuses personnes diagnostiquées plus tardivement identifient toutefois, avec le recul, des signes ou des difficultés présents depuis plusieurs années. Quel que soit l’âge d’apparition des symptômes, la maladie de Becker peut entraîner une perte importante d’autonomie et avoir un impact significatif sur la qualité de vie.2,4
La maladie de Becker en quatre repères
À l’échelle mondiale, la dystrophie musculaire de Becker toucherait environ 1,6 personne pour 100 000 habitants. Son incidence est estimée à environ 1 naissance masculine sur 18 500.3
Cette maladie touche entre 5 000 et 6 000 patients de sexe masculin aux États-Unis, et environ 35 000 personnes sont diagnostiquées aux États-Unis, dans l’UE4 (France, Allemagne, Italie, Royaume-Uni), au Japon et en Chine.
Un même gène, DMD, est impliqué dans les dystrophies de Becker et de Duchenne.1
L’atteinte des muscles et celle du cœur ne progressent pas nécessairement au même rythme.1,6
La dystrophine, une protection fragilisée
Le gène DMD, situé sur le chromosome X, permet la production de la dystrophine, une protéine essentielle au bon fonctionnement des muscles. Lorsqu’une anomalie touche ce gène, comme dans la dystrophie musculaire de Becker, la dystrophine est produite en quantité insuffisante ou sous une forme moins efficace. Les fibres musculaires deviennent alors plus fragiles et se détériorent progressivement au fil des contractions des muscles. Avec le temps, une partie du tissu musculaire peut être remplacée par du tissu fibreux ou graisseux. 1–4
Les maladies de Duchenne et de Becker appartiennent à la même famille de maladies, appelées dystrophinopathies. Elles sont toutes deux causées par des anomalies du gène DMD. Dans la dystrophie musculaire de Becker, la dystrophine demeure partiellement fonctionnelle. Cette particularité contribue à expliquer les différences observées dans l’évolution de la maladie, d’une personne à l’autre et au fil du temps. Certaines personnes atteintes de Becker peuvent présenter une atteinte musculaire importante ou des complications cardiaques. 1,2
Au-delà des muscles, surveiller aussi le cœur
Certains signes, comme une faiblesse musculaire progressive ou des résultats sanguins anormaux, peuvent conduire à rechercher une dystrophie musculaire de Becker. L’analyse génétique permet aujourd’hui de confirmer le diagnostic dans la majorité des cas. Celui-ci est également important pour accompagner les familles et les informer sur les risques de transmission. 1,5
Bien qu’il n’existe pas aujourd’hui de standard de prise en charge concernant la surveillance de la santé cardiaque dans la maladie de Becker, le suivi cardiaque est essentiel dès le diagnostic, même en l’absence de symptômes cardiaques apparents. Le cœur contient lui aussi de la dystrophine, et une atteinte du muscle cardiaque peut évoluer de manière silencieuse. Les spécialistes peuvent notamment s’appuyer sur l’électrocardiogramme (ECG), l’échocardiographie ou l’IRM cardiaque pour surveiller la santé cardiaque des patients. Le suivi comprend également la prise en compte de la fonction respiratoire, de la santé osseuse, de la douleur et des besoins psychologiques propres à chaque patient. 1,5,6
Pourquoi l’IRM cardiaque ?
L’IRM cardiaque peut détecter certaines anomalies avant l’apparition d’une diminution de la fonction cardiaque et joue un rôle important dans la surveillance de l’atteinte cardiaque dans la dystrophie musculaire de Becker. Bien qu’il n’existe pas encore de recommandations universellement établies concernant le suivi cardiaque dans cette maladie, l’IRM cardiaque est de plus en plus utilisée en complément de l’échocardiographie et d’autres examens cardiaques.6
La douleur et la fatigue doivent également faire l’objet d’une discussion attentive lors des consultations de suivi. Les patients peuvent adapter progressivement leurs mouvements pour compenser leur faiblesse, ce qui peut exercer une pression supplémentaire sur d’autres muscles. La douleur étant souvent gérée de manière informelle ou n’étant pas évoquée auprès d’un professionnel de santé, la prise en charge peut inclure l’identification des facteurs déclenchants, la réévaluation des plans d’activité et de rééducation, ainsi que la possibilité de proposer un accompagnement personnalisé pour la gestion de la douleur.4,5
Préserver la santé et l’autonomie au fil du temps
Il n’existe aujourd’hui aucun médicament spécifiquement autorisé pour ralentir l’évolution de la maladie de Becker. La prise en charge repose sur un suivi régulier : elle associe surveillance et traitement des complications cardiaques, rééducation, conseils sur une activité physique adaptée et accompagnement des difficultés rencontrées à l’école, au travail ou dans les activités quotidiennes. Les choix dépendent de l’âge, des capacités, des symptômes et des résultats du suivi. Les experts soulignent l’intérêt d’une équipe associant neurologues, cardiologues, kinésithérapeutes et, lorsque c’est nécessaire, d’autres professionnels de santé.1,5
L’un des défis consiste à reconnaître assez tôt les changements qui affectent le quotidien des patients : une fatigue plus marquée après une journée ordinaire, un trajet devenu plus difficile ou la nécessité de modifier ses activités. Cette attention au vécu des patients est également précieuse pour concevoir les études cliniques et interpréter leurs résultats.5
Vivre avec la dystrophie musculaire de Becker
∼50 %
Près de la moitié des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Becker perdent la capacité de courir au début de la trentaine.
∼30-40 %
Environ 30 à 40 % d’entre elles ne peuvent plus marcher lorsqu’elles atteignent la quarantaine ou la cinquantaine.
86 %
des patients déclarent souffrir de douleurs ou de fatigue au cours d’une période d’un an.
L’un des outils couramment utilisés est le North Star Ambulatory Assessment (NSAA), qui évalue 17 activités motrices quotidiennes telles que se tenir debout, marcher, monter des marches, se lever d’une chaise ou du sol, sautiller et courir. Les scores vont de 0 à 34, un score élevé reflétant une plus grande autonomie. Même une baisse d’un point peut représenter un changement significatif dans la vie quotidienne, comme le fait d’avoir besoin d’aide pour monter les escaliers ou se relever après une chute.
| Activité évaluée par le NSAA | Ce que cela signifie au quotidien |
|---|---|
| Se relever d’une chaise | Pouvoir utiliser les toilettes de manière autonome |
| Se relever du sol | Pouvoir se remettre debout après une chute |
| Monter des marches | Gérer les escaliers, les trottoirs ou les obstacles du quotidien |
| Tenir en équilibre sur un pied | Pouvoir s’habiller tout en restant debout |
Et Servier ?
En 2024, Servier a fait le choix stratégique de faire des maladies neurologiques rares son prochain moteur de croissance. Depuis, le Groupe développe son portefeuille de recherche et renforce ses expertises avec l’ambition de devenir, à l’horizon 2030, un acteur mondial dans ce domaine. Servier entend s’attaquer en priorité aux causes biologiques de maladies neurologiques principalement d’origine génétique et fortement invalidantes.
En juillet 2026, Servier a finalisé l’acquisition de l’activité dystrophie musculaire d’Edgewise Therapeutics. Cette acquisition soutient l’ambition stratégique de Servier dans les maladies neurologiques rares avec un traitement potentiel pour les dystrophies musculaires de Becker et de Duchenne. L’actif acquis et l’équipe d’experts ont renforcé l’engagement de Servier en faveur de l’innovation au bénéfice des patients ayant d’importants besoins médicaux non satisfaits.
Références
[1] Magot A, Wahbi K, Leturcq F, et al. Diagnosis and management of Becker muscular dystrophy: the French guidelines. J Neurol. 2023;270:4763–4781. doi:10.1007/s00415-023-11837-5.
[2] Gorgoglione D, Sabbatini D, Riguzzi P, et al. Natural history of Becker muscular dystrophy: DMD gene mutations predict clinical severity. Brain. 2025;148:1695–1706. doi:10.1093/brain/awae358.
[3] Salari N et al. Global prevalence of Duchenne and Becker muscular dystrophy: a systematic review and meta-analysis. J Orthop Surg Res. 2022;17:96. doi:10.1186/s13018-022-02996-8.
[4] Mickle AT, Johnston KM, Ricchetti-Masterson KL, et al. The natural history of Becker muscular dystrophy: A systematic literature review. J Neuromuscul Dis. 2026. doi:10.1177/22143602261420045.
[5] European Neuromuscular Centre. 290th ENMC International Workshop: Developing Standards of Care for patients with Becker Muscular Dystrophy. Novembre 2025. enmc.org/download/developing-standards-of-care-for-patients-with-becker-muscular-dystrophy-bmd/
[6] McDiarmid A, Augustine D, Coats C, et al. Cardiac MRI in cardiac dystrophinopathy: recommendations on imaging. Open Heart. 2026;13:e004037. doi:10.1136/openhrt-2026-004037.