Tribune de Nitza Thomasson, Global Head of R&D Neurology chez Servier
Chaque année, la journée mondiale des maladies rares me rappelle pourquoi j’ai décidé de dédier ma carrière aux maladies neurologiques rares et à l’innovation thérapeutique. À vrai dire, tout a commencé bien avant mes premiers travaux en laboratoire ; cela remonte à mon enfance.
Le cerveau était un sujet de conversation quotidien au sein de ma famille. Mes parents travaillaient tous les deux à percer les mystères des maladies neurologiques, et dès mon plus jeune âge, j’ai été confrontée à la complexité du cerveau humain, mais aussi à la différence et à la maladie. La maladie n’était jamais abstraite, au contraire. Elle existait vraiment, elle était humaine et proche. J’ai vite compris que derrière chaque questionnement se trouvait une personne, une famille, une histoire.
Mon exposition précoce à ce monde a façonné mon parcours. Les neurosciences sont devenues un moyen de comprendre, et de soigner. Un moyen de mettre ma curiosité au service de la recherche.
Mon objectif est resté le même, que ce soit pendant ma formation postdoctorale en neurosciences, lors de mes travaux sur les premières phases de développement de médicaments, lorsque j’ai dirigé des programmes de thérapie génique et de biotechnologie, ou aujourd’hui, de retour chez Servier à la tête de l’aire thérapeutique neurologie en R&D. Un objectif clair : transformer la biologie complexe en une solution pouvant réellement changer la vie des patients.
Aujourd’hui, je veux rendre hommage aux patients et à leurs familles. J’ai rencontré certains d’entre eux dans des hôpitaux, d’autres par le biais d’associations : à chaque fois l’espoir était mêlé d’incertitude. Ces rencontres ont profondément influencé mon parcours, bien plus que n’importe quel poste ou publication.
Les neurosciences vous apprennent rapidement l’humilité. Les maladies neurologiques rares font partie des pathologies les plus complexes, les moins bien comprises et souvent les plus implacables. Pour près de 90 % des maladies neurologiques rares, il n’existe pas encore de traitement capable de modifier leur évolution.
Rares individuellement, nombreux collectivement.
L’adjectif « rare » peut faire penser à un petit nombre. À un groupe silencieux. Presque marginal.
Chaque maladie neurologique rare ne touche que quelques individus. Pourtant, lorsqu’on les considère dans leur globalité, dans tous les pays et au sein de toutes les familles, le constat est tout autre : les patients sont rares individuellement, mais extrêmement nombreux collectivement. En effet, entre 130 et 220 millions de personnes vivent avec un trouble neurologique rare, et ce terme désigne environ 600 affections neurologiques différentes.
Derrière chaque diagnostic se trouve un patient en proie à l’incertitude. Un enfant dont le développement ne suit pas son cours habituel. Un adulte dont la vie est transformée petit à petit par des symptômes que peu de personnes comprennent vraiment. Une famille qui découvre un nouveau monde, celui de la résilience, des rendez-vous, de l’espoir et de l’adaptation.
En affirmant que « la rareté est collectivement nombreuse », nous mettons en évidence une vérité fondamentale : ce défi n’a rien de marginal. C’est bel et bien un défi partagé. Un défi qui exige un engagement collectif, du courage scientifique et une collaboration durable.
Voilà pourquoi nous poursuivons nos efforts.
La recherche est-elle vraiment si complexe ?
Nous devons concilier trois aspects complexes dans la recherche sur les maladies neurologiques rares :
➡️ La biologie : les mécanismes sont multifactoriels et difficiles à modéliser.
➡️ Le parcours patient : le diagnostic peut prendre des années, ce qui retarde les soins.
➡️ Les thérapies : les options existantes traitent souvent les symptômes et ne sont pas suffisantes pour changer l’évolution de ces maladies.
Voilà pourquoi, chez Servier, nous avons décidé d’axer notre stratégie de R&D sur la médecine de précision et de nous concentrer sur un nombre limité de domaines prioritaires bien définis. Ainsi, nous pouvons focaliser tous nos efforts vers les domaines où la biologie est exploitable, où l’innovation peut vraiment accélérer le parcours des patients, et où les nouvelles technologies nous donnent une vraie occasion de changer l’évolution de ces maladies – au-delà du traitement des symptômes.
Ce que nous essayons de changer, étape par étape
Avec nos équipes, nous avons décidé de concentrer nos efforts sur six groupes de maladies neurologiques rares : les épilepsies réfractaires rares, les troubles du mouvement rares, les maladies neuromusculaires, les troubles du spectre autistique d’origine génétique, les leucodystrophies et les neuropathies périphériques.
C’est un choix délibéré. Nous agissons là où la biologie nous donne une vraie chance de réussir, là où la compréhension d’un facteur génétique ou d’une voie perturbée nous permet d’intervenir avec intention, sans approximation.
Chaque projet naît d’une conviction simple : quand le mécanisme de la maladie est compris, il est de notre responsabilité de traiter la maladie à la racine plutôt que de se limiter à ses symptômes.
Notre R&D s’attaque aux causes des maladies, pas simplement aux symptômes
Nous nous concentrons sur les modalités qui nous permettent d’agir sur les causes des maladies : les oligonucléotides antisens pour réguler l’expression des gènes, les anticorps et les petites molécules pour restaurer de manière sélective les fonctions cellulaires.
Voir la science passer de la compréhension d’une mutation génétique aux tests cliniques d’une thérapie est un moment qui me rappelle toujours pourquoi nous faisons ce métier. En un an, nos programmes en neurologie clinique se sont rapidement développés. Aujourd’hui, nous disposons de trois programmes qui donnent notamment lieu à des recherches novatrices sur le syndrome de l’X fragile, la principale cause génétique de l’autisme. Pour chaque projet, l’objectif reste le même : transformer les avancées de la biologie en solutions qui pourront vraiment changer la vie des patients.
Les patients et les associations qui les représentent au cœur de notre stratégie
Mon expérience m’a enseigné une vérité fondamentale : les patients sont les premiers experts de leur maladie. Il en va de même pour les associations de patients : elles détiennent un savoir collectif inestimable sur le vécu de la maladie, les besoins non satisfaits, les défis quotidiens et ce qui compte réellement sur le long terme. Leurs connaissances nous permettent d’orienter et d’affiner notre stratégie de R&D, de la cartographie des réseaux d’experts à la définition des résultats cliniques en passant par l’élaboration de protocoles et même les décisions concernant les dosages ou les protocoles d’administration. Dans le cas des maladies rares, pour lesquelles les patients sont peu nombreux et les connaissances parfois fragmentées, la cocréation avec les patients et les associations n’est pas seulement utile : elle est indispensable.
La journée mondiale des maladies rares n’est pas un exercice de communication…
… elle nous rappelle pourquoi nous persévérons quand les résultats se font attendre, pourquoi nous repensons nos stratégies, pourquoi nous choisissons la voie la plus exigeante.
C’est avoir à l’esprit ces enfants dont l’avenir dépend de notre capacité à avancer plus vite, à penser plus intelligemment et à mieux collaborer. C’est porter un espoir lucide, nourri par la rigueur scientifique, la ténacité et l’action collective.
À tous ceux qui vivent avec une maladie neurologique rare, et à tous ceux qui les accompagnent :
c’est pour vous que nous poursuivons nos efforts. Et nous ne nous arrêterons pas.