Les ataxies spinocérébelleuses sont des troubles neurodégénératifs progressifs rares. En altérant la démarche, l’équilibre, la coordination, la parole et la motricité fine, elles affectent considérablement la qualité de vie et l’autonomie des patients d’âge moyen1. Elles ont également une influence sur l’espérance de vie des patients, qui peut être considérablement réduite. Le terme « ataxie » englobe de nombreuses maladies différentes, dont certaines formes qui ont une origine génétique.
Ataxies spinocérébelleuses : un groupe de maladies héréditaires
Les ataxies spinocérébelleuses constituent un groupe de maladies génétiques autosomiques dominantes. Plus de 50 ataxies spinocérébelleuses ont été identifiées2. Les types 3 (ASC 3) et 2 (ASC 2) font partie des plus fréquents à l’échelle mondiale. Dans ces ataxies, des mutations génétiques altèrent les cellules nerveuses chargées de transmettre les signaux vers et depuis une partie du cerveau (le cervelet) ou ses connexions. Bien que le cervelet ne soit pas responsable de l’initiation des mouvements, il garantit leur précision, leur coordination, ainsi que leur synchronisation et leur rythme. Il permet également le maintien de l’équilibre. Ces anomalies génétiques empêchent la transmission coordonnée des signaux entre les fibres nerveuses et le cerveau.
« Les ataxies spinocérébelleuses de type 3 et 2 sont des troubles neurodégénératifs héréditaires. Le gène anormal responsable de ces maladies est transmis de génération en génération par les membres de la famille qui en sont porteurs. Ce contexte familial peut soulever des questions difficiles pour les membres de la famille3: dois-je réaliser une analyse génétique pour déterminer si je suis porteur(se) de la mutation, même si aucun traitement curatif n’est actuellement disponible ? Si le résultat est positif, quelles seraient les conséquences pour mon avenir ? Où puis-je trouver une aide médicale appropriée ? Combien de temps dure un tel processus ? »
En chiffres
50 %
Chaque enfant d’une personne atteinte d’ASC 3 ou d’ASC 2 a 50 % de risque d’hériter du gène responsable de la maladie4.
1 à 5 sur 100 000
Le gène étant dominant, s’il est transmis à l’enfant par l’un des parents, la maladie se développera. Les ataxies spinocérébelleuses affectent 1 à 5 personnes sur 100 000 dans le monde5.
Les hommes et les femmes sont affectés de la même manière par les ataxies autosomiques dominantes telles que les ataxies spinocérébelleuses de type 3 et 26.
Du manque de coordination aux tremblements : des symptômes nombreux et variés
L’ataxie entraîne des lésions du cervelet, la partie du cerveau responsable de la coordination des mouvements. Par conséquent, un patient souffrant d’ataxie peut présenter des difficultés à marcher et à garder l’équilibre, des trébuchements, des chutes, un manque de coordination des mouvements des mains, des troubles de l’élocution, etc.
Quant à l’ASC 3 et l’ASC 2, leurs symptômes incluent souvent :
Source : National Ataxia Foundation – What is Ataxia
Au fur et à mesure de l’évolution des symptômes, les patients perdent peu à peu leur autonomie. Aux stades avancés des ataxies spinocérébelleuses de type 3 et 2, ils éprouvent des difficultés à accomplir des tâches quotidiennes telles que s’habiller, se doucher, voire utiliser un téléphone.
Évolution des symptômes chez un patient atteint d’ataxie spinocérébelleuse de type 3
Ataxies spinocérébelleuses de type 3 et 2 : quel pronostic ?
Les symptômes des ASC 3 et 2 apparaissent le plus souvent au milieu de l’âge adulte. Ils peuvent toutefois se révéler dès l’enfance ou l’adolescence, ou encore plus tard, vers 70 ans.
La maladie évolue généralement pendant dix à vingt ans, même si cela peut varier considérablement d’un patient à l’autre. La majorité des patients ont besoin d’un fauteuil roulant environ 10 ans après l’apparition des premiers symptômes.
Les ASC 3 et 2 sont des maladies héréditaires transmises de génération en génération. En l’absence de traitement curatif, leur plus grande inquiétude est de transmettre ou d’avoir transmis la maladie à leurs enfants.
Au-delà du traitement : améliorer la qualité de vie des patients
À ce jour, aucun traitement curatif n’est disponible pour traiter les ataxies spinocérébelleuses de type 3 et 2. Par conséquent, les soins prodigués aux patients doivent être complets et pluridisciplinaires, et se concentrer sur la gestion des symptômes de l’ataxie afin de préserver leur qualité de vie et leur autonomie. Une collaboration étroite est donc indispensable entre les médecins spécialistes, tels que les neurologues, et les professionnels de la santé connexes, notamment les physiothérapeutes, les ergothérapeutes ou les orthophonistes.
Les patients sont aussi obligés d’adapter leur environnement quotidien, car la progression de la maladie les rend dépendants d’appareils fonctionnels tels que les fauteuils roulants et les lits médicalisés.
Enfin, le soutien psychosocial est essentiel pour aider les patients et les soignants à faire face aux conséquences émotionnelles, psychologiques et sociales de l’ataxie spinocérébelleuse.
« En l’absence de traitement curatif contre les ataxies spinocérébelleuses de type 3 et 2 une approche pluridisciplinaire est nécessaire pour améliorer la qualité de vie, soulager les symptômes, adapter l’environnement et offrir un soutien psychosocial, tant aux patients qu’à leurs familles. »
Annette Merdes, R&D Clinical Development Lead, aire thérapeutique neurologie, Servier
Et Servier ?
Servier en neurologie : un engagement pour répondre à un besoin médical majeur dans les maladies rares
Chez Servier, nous nous concentrons sur la découverte de nouveaux médicaments qui ralentissent ou stoppent la progression des troubles neurologiques rares et améliorent de manière significative la qualité de vie des patients. Nous sommes déterminés à répondre aux besoins des patients en nous concentrant spécifiquement sur les maladies neurologiques rares, dont les troubles rares du mouvement. Ces troubles se manifestent par des mouvements involontaires anormaux comme des tremblements, des contractions musculaires, des mouvements brusques, des problèmes de coordination ou des mouvements soudains. Ils s’aggravent souvent avec le temps et peuvent être très handicapants, avec peu de traitements disponibles9. Exemples : ataxie de Friedreich et ataxie spinocérébelleuse.
[1] Publication – revue ASC, y compris l’âge au moment de l’apparition, Spinocerebellar ataxia – PubMed – https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30975995/
[2] de Almeida Franzoi AE, da Silva GF, de Souza Somensi E, de Moura Campos MH, Wollmann GM, Fustes OJH, Marques GL, Teive HAG. Polyneuropathy in Patients with Spinocerebellar Ataxias Types 2, 3, and 10: A Systematic Review. Cerebellum. 2024 Dec;23(6):2593-2606. doi: 10.1007/s12311-024-01730-w. Epub 2024 Aug 29. PMID: 39198325 – https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39198325/ – consulté le 09.07.2025
[3] 2025 Rensink_mutation carrier’s preferences regarding onset progression predictions qual interview_Human Genetics.pdf – https://serviergroup-my.sharepoint.com/:b:/r/personal/veronique_crutel_servier_com/Documents/Bureau/SCA/Disease/patient%20pathway%20-burden%20-%20preference/2025%20Rensink_mutation%20carrier%27s%20preferences%20regarding%20onset%20progression%20predictions%20qual%20interview_Human%20Genetics.pdf?csf=1&web=1&e=hjavko
[4] National Ataxia Foundation – Spinocerebellar Ataxia Type 2 (SCA2) – https://www.ataxia.org/wp-content/uploads/2019/04/SCA2.pdf et Spinocerebellar Ataxia Type 3 (SCA3) Machado-Joseph Disease (MJD) – https://www.ataxia.org/wp-content/uploads/2019/04/SCA3-MJD.pdf – consultés le 08.07.2025
[5] Paris Brain Institute – Spinocerebellar ataxias: a widely underestimated diversity – https://parisbraininstitute.org/news/spinocerebellar-ataxias-widely-underestimated-diversity -consulté le 09.07.2025
[6] National Ataxia Foundation – What is Ataxia – https://www.ataxia.org/what-is-ataxia/- consulté le 09.07.25
[7] Ashizawa, 2018 Nat Reviews ; GPH, nombre estimé de patients recevant un diagnostic de SCA3 en 2047
[8] Spinocerebellar Ataxia – Epidemiology – Mature Markets Data | Clarivate – https://clarivate.com/life-sciences-healthcare/report/epidcg0167-biopharma-spinocerebellar-ataxia-epidemiology-mature-markets-data/- consulté en 2025
[9] www.movementdisorders.org