Les épilepsies KCNT1 en quelques chiffres

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Les épilepsies liées au gène KCNT1 sont des maladies neurologiques rares qui touchent les patients dès les premiers mois de vie. Derrière leur rareté se cachent pourtant des réalités humaines majeures, comme l’illustrent ces quelques chiffres clés.

Cette infographie présente plusieurs données clés sur les épilepsies liées au gène KCNT1.

Les encéphalopathies développementales et épileptiques (DEE) représentent plusieurs syndromes génétiques distincts, dont plus de 50% sont aujourd’hui associés à une cause génétique identifiable.^1,2
Plus de 60 mutations du gène KCNT1 ont été décrites à ce jour^3–5.
La mortalité rapportée dans les cohortes publiées varie de 7 % à 50 %, selon le type d’épilepsies^4,5.
Les premières crises d’épilepsie apparaissent généralement avant l’âge de 12 mois, souvent dès les premières semaines de vie^4,5.
Environ 600 patients sont aujourd’hui dans le registre international de la KCNT1 Epilepsy Foundation^6,7.
Environ 3 000 personnes pourraient être concernées dans le monde selon les modèles épidémiologiques^6,8

Sources des données : cohortes cliniques publiées, de registres internationaux et de modèles épidémiologiques.

Références :

[1] Scheffer IE, et al. Epilepsia. 2017;58(4):512-521.
[2] Specchio N, et al. Epilepsia. 2022;63:1393-1439.
[3] Barcia G, et al. Nat Genet. 2012 ;44 :1255-1259.
[4] Kuchenbuch M, et al Brain. 2019 ;142 :2996-3008.
[5] Bonardi CM, et al. Hum Mutat. 2021;42:154-168.
[6] KCNT1 Epilepsy Foundation. KCNT1 Patient Registry Data. 2024 (non publié).
[7] ClinicalTrials.gov. NCT07227857.
[8] Golinski SR, et al. Nat Commun. 2026;17:432.