Parcours de soin d’un patient atteint d’une maladie génétique rare

L’infographie illustre le parcours de soin des patients atteints de maladies génétiques rares, en situation d’errance diagnostique. Elle suit une ligne chronologique représentant les différentes étapes du processus médical.

Le parcours commence avec l’apparition des premiers symptômes chez le patient, suivie d’une consultation chez un médecin généraliste ou un pédiatre. Si nécessaire, des analyses biologiques et des examens complémentaires sont prescrits.

Si le diagnostic reste incertain, le patient est orienté vers des consultations chez des spécialistes. Cette phase de recherche d’identification claire de la cause des symptômes est appelée errance diagnostique et s’accompagne d’investigations prolongées.

Le patient peut ensuite être dirigé vers un centre expert de maladies rares. Des tests génétiques sont réalisés pour affiner le diagnostic. La dernière étape du parcours est l’obtention d’un diagnostic précis, ouvrant la voie à une prise en charge adaptée.

En parallèle du parcours médical, l’infographie met en avant des mesures d’accompagnement et de prise en charge paramédicale. Cela comprend une prise en charge multidisciplinaire, une aide sociale et des dispositifs liés à la scolarité, aux associations et à l’emploi.